Canada: tot mai multi pacienţi cu o boală degenerativă necunoscută, ce evoluează rapid. Ipotezele cercetătorilor

Postat la: 14.05.2021 |

Neurologul Alier Marrero de la spitalul universitar Dr. Georges-L.-Dumont din Moncton vede în fiecare an tot mai mulţi pacienţi afectaţi de ceea ce autorităţile federale de sănătate publică au numit sindrom neurologic fără cauză cunoscută apărut la localnici din Moncton şi peninsula Acadiană, în provincia canadiană New Brunswick. Acestea au demarat o investigaţie a clusterului de 48 de pacienţi (din care şase au murit) ce au manifestat simptome similare.

Potrivit doctorului Marrero, boala debutează cu anxietate atipică, depresie, dureri şi spasme musculare. Apoi apar tulburări de somn şi insomnie severă ce nu răspunde la medicamente. Tomografiile arată atrofie cerebrală. Mulţi dintre cei îmbolnăviţi au vedere înceţoşată, probleme de memorie, clănţănit din dinţi, le cade părul şi au dificultăţi de echilibru. Unii dintre ei, între care şi cei aflaţi sub îngrijire paliativă şi puternic medicaţi, au spasme musculare incontrolabile. Alţii pierd brusc şi rapid în greutate şi dezvoltă atrofie musculară.

Între simptome sunt şi halucinaţiile, inclusiv tactile, şi „vise terifiante halucinatorii". Pacienţii au între 18 şi 85 de ani şi aproape toţi au avut primele simptome în 2018. Doar unul din ei s-a îmbolnăvit în 2015, dar atunci nu a putut fi diagnosticat cu nicio boală. „Suferinţa lor e imensă, pentru că trece dincolo de afecţiunile fizice. Ei trăiesc şi o suferinţă neuropsihiatrică şi morală care nu poate fi atenuată decât parţial de medicaţie", spune Marrero. „Rapiditatea cu care au dezvoltat aceste constelaţii de simptome e ceva ce n-am mai văzut", Michael Strong, care conduce institutele Canadiene de Cercetare în Sănătate.

Fiica unei paciente de 75 de ani care a ajuns anul trecut la urgenţă, spune că femeia a început să slăbească şi să aibă „o senzaţie de tremur" în corp, îşi simţea picioarele grele şi un braţ îi tremura involuntar. „Mama se duce în fiecare noapte la culcare cu gândul: Mă voi trezi mâine şi dacă sunt încă vie voi putea oare merge şi vorbi? Pentru că nimeni nu are răspunsuri, nimeni nu ştie nimic despre boală. Nu există o logică, nu avem nimic". Clusterul de cazuri a fost detectat de agenţia publică federală ce monitorizează boala Creutzfeldt-Jakob şi alte boli degenerative prionice declanşate de prioni, agenţi infecţioşi constituiţi doar din proteine cu o structură anormală capabili să afecteze şi proteinele sănătoase. Aceştia se acumulează în creier şi produc plierea anormală a proteinelor sănătoase.

Sub microscop creierul animalelor şi oamenilor cu boli prionice seamănă cu nişte bureţi poroşi. Michael Coulthart, şeful sistemului de monitorizare a spus că a notificat în fiecare an cazurile suspecte dar doar câteva cazuri s-au confirmat a fi sindromul Creutzfeldt-Jakob: În total au fost identificate 36 de cazuri „clare şi probabile " de boală în provincia New Brunswick din 1998 încoace. Marrero a văzut primul caz în 2015, dar nu i-a putut pune un diagnostic. Din 2018, au început să apară pacienţi cu simptome asemănătoare. În 2019, alte 11 cazuri au fost identificate din clusterul sindromului neurologic necunoscut. În 2020, numărul pacienţilor a ajuns la 24. „Spunem că sunt cazuri rezistente la diagnostic. Au apărut ca un tipar înainte să discutăm despre un cluster", spune Coulthart.

Cercetătorii sunt de părere că sindromul are o incubaţie de doi ani. Încă nu au determinat o cauză şi iau în calcul orice pistă pentru a o găsi, de la expunere la ceva din mediu la ceva ce au luat în vreo călătorie şi stil alimentar. Marrero le-a făcut teste pentru boli infecţioase transmise de la animale, a căutat boli autoimune, deficite metabolice, celule canceroase şi boli genetice. Iar markerii proteinici din lichidul cefalorahidian au ieşit negativ pentru sindromul Creutzfeldt-Jakob. Autopsiile cerebrale ale trei dintre pacienţii care au murit nu au oferit niciun fel de indicii ale unei boli prionice cunoscute. Testele moleculare sunt în curs. „Toate aceste cazuri având în vedere descrierea lor ar trebui să fie de CJD. Aşa sună şi aşa se prezintă şi totuşi testele sunt negative", a explicat Strong.

Printre teoriile avansate sunt o boală prionică nouă şi o toxină din mediu. Una din toxinele cercetate este β-Metilamino-L-alanina, produsă de cianobacterii sau algele albastru-verzui. O alta este acidul domoic, o toxină prezentă natural în mediu şi produsă de anumite tipuri de alge -de altfel aceasta a provocat un focar de intoxicaţie mortal în Canada, în 1987. În Caraquet, un oraş cu aproximativ 4.200 de oameni din peninsula Acadiană, primarul Kevin Haché a spus că „cea mai mare problemă este necunoscutul".