Un bebeluș din SUA, primul pacient din lume tratat cu o terapie CRISPR personalizată pentru o boală genetică rară

Postat la: 17.05.2025 |

Un bebeluș din SUA, primul pacient din lume tratat cu o terapie CRISPR personalizată pentru o boală genetică rară

O intervenție medicală fără precedent deschide o nouă eră în medicina genomică personalizată: un copil din Statele Unite a primit prima terapie CRISPR creată special pentru a corecta o mutație genetică unică. La aproape 10 luni de viață, bebelușul se dezvoltă normal și dă speranțe pentru viitorul tratamentelor genetice individualizate, relatează TheGuardian.

Un copil cunoscut publicului sub inițialele KJ a devenit primul pacient din lume care a primit o terapie CRISPR personalizată, concepută special pentru a repara o mutație rară care îi punea viața în pericol. După ce a fost tratat cu trei doze în ultimele luni, KJ are acum 9 luni și jumătate și, potrivit medicilor, se dezvoltă normal - un rezultat spectaculos, având în vedere severitatea bolii sale.

„Ne dorim ca fiecare pacient să aibă șansa de a experimenta aceleași rezultate pozitive pe care le-am văzut la acest prim copil," a declarat dr. Kiran Musunuru, profesor la Facultatea de Medicină Perelman a Universității din Pennsylvania. „Promisiunea terapiilor genetice, despre care auzim de zeci de ani, începe în sfârșit să se împlinească. Acest lucru va schimba radical modul în care practicăm medicina."

Terapia, descrisă în The New England Journal of Medicine și prezentată la conferința anuală a Societății Americane pentru Terapie Genică și Celulară din New Orleans, reprezintă un moment de cotitură în medicina genomică.

KJ s-a născut cu o formă severă de deficit de carbamoil-fosfat sintetază 1 (CPS1), o afecțiune genetică rară, care afectează aproximativ 1 din 1,3 milioane de oameni. Boala este moștenită recesiv - copilul a primit două copii mutante ale genei CPS1, una de la fiecare părinte.

Această genă codifică o enzimă esențială pentru eliminarea amoniacului din sânge, un produs rezidual al metabolismului proteinelor. Când enzima lipsește, amoniacul se acumulează în organism și provoacă leziuni grave, în special la nivelul creierului.

La copiii care nu produc deloc această enzimă, cum este cazul lui KJ, simptomele apar în primele ore sau zile de viață: somnolență excesivă, dificultăți respiratorii, refuzul hranei, convulsii sau chiar comă. Aproape jumătate dintre bebelușii afectați în acest fel nu supraviețuiesc primelor luni de viață.

KJ a început să manifeste simptome la 48 de ore după naștere. Analizele genetice au arătat că ambele versiuni ale genei CPS1 erau trunchiate (mai scurte decât normal). Una dintre mutații, numită Q335X, fusese deja identificată anterior ca fiind cauzatoare de boală.

Inițial, medicii au aplicat terapii de urgență: i-au filtrat sângele prin dializă și i-au administrat medicamente care leagă amoniacul în exces, combinându-le cu o dietă foarte strictă, săracă în proteine. La vârsta de 5 luni, KJ fusese deja trecut pe lista de transplant hepatic - o intervenție care necesită stabilitate medicală și o anumită greutate corporală, greu de atins în astfel de cazuri.

Încă dinainte ca KJ să se nască, cercetătorii Kiran Musunuru și Rebecca Ahrens-Nicklas (de la Spitalul de Copii din Philadelphia) lucrau la dezvoltarea unor terapii CRISPR personalizate pentru boli metabolice rare. Spre deosebire de tratamentele CRISPR standard - care dezactivează complet o genă - noul tratament își propune să „repare" o genă defectă într-un mod precis și specific fiecărui pacient.

După nașterea lui KJ, Ahrens-Nicklas a contactat părinții copilului, Kyle și Nicole Muldoon, și le-a propus un tratament experimental personalizat, bazat pe tehnologia de editare de bază („base editing"), care poate modifica o singură literă din codul ADN. Obiectivul: să corecteze mutația Q335X moștenită de KJ din partea tatălui.

În doar șase luni, echipa a reușit să creeze o terapie adaptată exact acelei mutații. KJ a primit prima doză între 6 și 7 luni, urmată de alte două în martie și aprilie 2025. Terapia nu a avut efecte adverse severe, iar rezultatele au fost promițătoare.

Copilul poate consuma acum mai multe proteine fără a-și pune viața în pericol, necesită mai puține medicamente și a început să stea singur în șezut - un progres semnificativ pentru un bebeluș care altfel ar fi avut șanse minime de supraviețuire.

„Faptul că îndeplinește acum etape normale de dezvoltare ne emoționează cu atât mai mult, știind cât de multe erau împotriva lui de la bun început," a spus mama sa în cadrul unei conferințe de presă.

KJ va trebui să fie monitorizat toată viața pentru a evalua durabilitatea efectelor și pentru a decide dacă vor fi necesare doze suplimentare, au avertizat medicii.

Totuși, acest prim caz reușit reprezintă un punct de cotitură. „Chiar dacă este un caz foarte specific, impulsionat de gravitatea bolii, marchează un moment istoric. Aceste terapii devin realitate," a declarat geneticianul Miguel Ángel Moreno-Mateos pentru The Guardian.

loading...
DIN ACEEASI CATEGORIE...
PUTETI CITI SI...

Un bebeluș din SUA, primul pacient din lume tratat cu o terapie CRISPR personalizată pentru o boală genetică rară

Postat la: 17.05.2025 |

0

O intervenție medicală fără precedent deschide o nouă eră în medicina genomică personalizată: un copil din Statele Unite a primit prima terapie CRISPR creată special pentru a corecta o mutație genetică unică. La aproape 10 luni de viață, bebelușul se dezvoltă normal și dă speranțe pentru viitorul tratamentelor genetice individualizate, relatează TheGuardian.

Un copil cunoscut publicului sub inițialele KJ a devenit primul pacient din lume care a primit o terapie CRISPR personalizată, concepută special pentru a repara o mutație rară care îi punea viața în pericol. După ce a fost tratat cu trei doze în ultimele luni, KJ are acum 9 luni și jumătate și, potrivit medicilor, se dezvoltă normal - un rezultat spectaculos, având în vedere severitatea bolii sale.

„Ne dorim ca fiecare pacient să aibă șansa de a experimenta aceleași rezultate pozitive pe care le-am văzut la acest prim copil," a declarat dr. Kiran Musunuru, profesor la Facultatea de Medicină Perelman a Universității din Pennsylvania. „Promisiunea terapiilor genetice, despre care auzim de zeci de ani, începe în sfârșit să se împlinească. Acest lucru va schimba radical modul în care practicăm medicina."

Terapia, descrisă în The New England Journal of Medicine și prezentată la conferința anuală a Societății Americane pentru Terapie Genică și Celulară din New Orleans, reprezintă un moment de cotitură în medicina genomică.

KJ s-a născut cu o formă severă de deficit de carbamoil-fosfat sintetază 1 (CPS1), o afecțiune genetică rară, care afectează aproximativ 1 din 1,3 milioane de oameni. Boala este moștenită recesiv - copilul a primit două copii mutante ale genei CPS1, una de la fiecare părinte.

Această genă codifică o enzimă esențială pentru eliminarea amoniacului din sânge, un produs rezidual al metabolismului proteinelor. Când enzima lipsește, amoniacul se acumulează în organism și provoacă leziuni grave, în special la nivelul creierului.

La copiii care nu produc deloc această enzimă, cum este cazul lui KJ, simptomele apar în primele ore sau zile de viață: somnolență excesivă, dificultăți respiratorii, refuzul hranei, convulsii sau chiar comă. Aproape jumătate dintre bebelușii afectați în acest fel nu supraviețuiesc primelor luni de viață.

KJ a început să manifeste simptome la 48 de ore după naștere. Analizele genetice au arătat că ambele versiuni ale genei CPS1 erau trunchiate (mai scurte decât normal). Una dintre mutații, numită Q335X, fusese deja identificată anterior ca fiind cauzatoare de boală.

Inițial, medicii au aplicat terapii de urgență: i-au filtrat sângele prin dializă și i-au administrat medicamente care leagă amoniacul în exces, combinându-le cu o dietă foarte strictă, săracă în proteine. La vârsta de 5 luni, KJ fusese deja trecut pe lista de transplant hepatic - o intervenție care necesită stabilitate medicală și o anumită greutate corporală, greu de atins în astfel de cazuri.

Încă dinainte ca KJ să se nască, cercetătorii Kiran Musunuru și Rebecca Ahrens-Nicklas (de la Spitalul de Copii din Philadelphia) lucrau la dezvoltarea unor terapii CRISPR personalizate pentru boli metabolice rare. Spre deosebire de tratamentele CRISPR standard - care dezactivează complet o genă - noul tratament își propune să „repare" o genă defectă într-un mod precis și specific fiecărui pacient.

După nașterea lui KJ, Ahrens-Nicklas a contactat părinții copilului, Kyle și Nicole Muldoon, și le-a propus un tratament experimental personalizat, bazat pe tehnologia de editare de bază („base editing"), care poate modifica o singură literă din codul ADN. Obiectivul: să corecteze mutația Q335X moștenită de KJ din partea tatălui.

În doar șase luni, echipa a reușit să creeze o terapie adaptată exact acelei mutații. KJ a primit prima doză între 6 și 7 luni, urmată de alte două în martie și aprilie 2025. Terapia nu a avut efecte adverse severe, iar rezultatele au fost promițătoare.

Copilul poate consuma acum mai multe proteine fără a-și pune viața în pericol, necesită mai puține medicamente și a început să stea singur în șezut - un progres semnificativ pentru un bebeluș care altfel ar fi avut șanse minime de supraviețuire.

„Faptul că îndeplinește acum etape normale de dezvoltare ne emoționează cu atât mai mult, știind cât de multe erau împotriva lui de la bun început," a spus mama sa în cadrul unei conferințe de presă.

KJ va trebui să fie monitorizat toată viața pentru a evalua durabilitatea efectelor și pentru a decide dacă vor fi necesare doze suplimentare, au avertizat medicii.

Totuși, acest prim caz reușit reprezintă un punct de cotitură. „Chiar dacă este un caz foarte specific, impulsionat de gravitatea bolii, marchează un moment istoric. Aceste terapii devin realitate," a declarat geneticianul Miguel Ángel Moreno-Mateos pentru The Guardian.

DIN ACEEASI CATEGORIE...
albeni
comentarii
Adauga un comentariu
Adauga comentariu

Nume*

Comentariu

Trimite

ULTIMA ORA



DIN CATEGORIE

  • TOP CITITE
  • TOP COMENTATE