Boala misterioasă care acaparează galopant lumea, demistificată: Genetica schimbă tot ce știam despre oboseala cronică

Postat la: 08.08.2025 |

O descoperire genetică uriașă zguduie lumea medicală: cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh au identificat opt regiuni din ADN care par să fie direct legate de sindromul de oboseală cronică, o boală adesea pusă, pe nedrept, pe seama „lenei" sau „imaginației" pacienților. Studiul de amploare oferă prima dovadă științifică solidă că această afecțiune are o cauză biologică reală și nu este doar „în capul pacienților".

Concluziile ar putea rescrie tot ce știam până acum despre această boală misterioasă, care afectează zeci de milioane de oameni în toată lumea. Cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh au declarat miercuri că au identificat anumite diferenţe în ADN-ul persoanelor cu sindrom de oboseală cronică, o descoperire care ar trebui să contribuie la eliminarea ideii potrivit căreia această afecţiune debilitantă este de natură psihologică sau determinată de lene. Studiul lor a descoperit opt zone ale codului genetic care sunt diferite la persoanele cu encefalomielită mialgică/sindrom de oboseală cronică (ME/CFS) în comparaţie cu voluntarii sănătoşi.

Descoperirea furnizează "prima dovadă solidă că genele contribuie la riscul unei persoane de a dezvolta boala", au declarat autorii studiului într-un comunicat. Principalele caracteristici ale afecţiunii includ agravarea stării de oboseală, dureri de cap şi ceaţă cerebrală chiar şi după o activitate fizică sau mentală minoră. Foarte puţine detalii sunt cunoscute despre cauzele ME/CFS şi nu există niciun test de diagnosticare sau tratament. Se crede că acest sindrom afectează aproximativ 67 de milioane de persoane la nivel mondial, au declarat cercetătorii.

Studiul "DecodeME" a analizat mostre de ADN prelevate de la 15.579 de persoane care au declarat oboseală cronică într-un chestionar şi de la 259.909 de persoane fără oboseală cronică, toate având o descendenţă europeană. Variantele genetice care au fost mai frecvente la persoanele care au raportat ME/CFS erau asociate cu sistemele imunitar şi nervos, potrivit unui rezumat al noului studiu, care nu a fost încă revizuit de alţi oameni de ştiinţă prin procedura "peer-review" ("evaluare colegială").

Cel puţin două dintre regiunile genetice identificate sunt asociate cu modul în care organismul reacţionează la o infecţie, ceea ce corespunde raportărilor conform cărora simptomele încep adeseori după o boală infecţioasă, au declarat autorii studiului. O altă regiune genetică a fost identificată anterior la persoanele cu durere cronică, un alt simptom comun al acestei afecţiuni. Descoperirile "sunt în concordanţă cu deceniile întregi în care mulţi pacienţi şi-au relatat experienţele", a declarat cercetătorul Andy Devereux-Cooke într-un comunicat, adăugând că noile constatări "ar trebui să schimbe regulile jocului în domeniul cercetării ce vizează ME/CFS"

"Aceste rezultate nu vor însemna însă că un test sau un tratament vor fi dezvoltate imediat, dar vor duce la o mai bună înţelegere a bolii", a adăugat el. Cercetători care nu au fost implicaţi în studiu au declarat că utilizarea unor voluntari care au raportat singuri sindromul de oboseală cronică, în loc ca participarea să fie limitată la cei care au primit un diagnostic de la un profesionist medical, a slăbit oarecum concluziile studiului. Ei au solicitat studii mai ample pentru se verifica dacă rezultatele vor putea fi reproduse. Vor fi necesare cercetări substanţiale "pentru a transpune aceste descoperiri în noi tratamente", a declarat Dr. Jackie Cliff, care studiază infecţiile şi imunitatea în cazurile de ME/CFS la Universitatea Brunel din Londra. "Acest lucru va necesita investiţii considerabile din partea mediului academic şi a industriei medicale", a adăugat el.