Descoperire epocala: Erorile ADN-ului uman conduc la cancer

Postat la: 07.02.2020 |

Erorile ADN duc la formarea tumorilor, relevă ultimul studiu de amploare care a adunat 1.300 de oameni de ştiinţă. Cercetătorii susţin că studiind rezultatele obţinute, prin analiza a 2.658 de genomuri umane, deschid calea pentru găsirea soluţiilor de tratament pentru 38 de tipuri de cancer, de la sân la ficat.

Proiectul Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) evidenţiază modul sistemic de dezvoltare al tumorilor, atunci când apar modificări ale ADN. Studii publicate anterior - cum ar fi cele de la Cancer Genome Atlas (TCGA), finanțate de SUA - au cercetat inițial doar la exomii din ADN, care codifică proteinele, ce reprezintă doar 1% din genom.

Consorțiile internaționale de luptă contra cancerului, conform sciencemag.org, au început studierea genomului uman, în ansamblul său, în urmă cu aproximativ 10 ani. Au segmentat toate cele 3 miliarde de perechi de celule de bază, inclusiv regiuni ale ADN care nu produc coduri, pentru a afla modul de dezvoltare a tumorilor.

Aproximativ o cincime din tumorile din studiu aveau celule în care cromozomii s-au spulberat și rearanjat, un fenomen bizar cunoscut sub numele de cromotripsis, a declarat un membru al proiectului Lincoln Stein de la Institutul Ontario pentru Cercetări în domeniul Cancerului.
Practicienii sunt încă la faza încercărilor

Două femei și un bărbat, toţi în jur de 60 de ani - cu sarcom și două cu mielom multiplu - au primit anul trecut versiuni modificate ale celulelor care editează genele, cercetătorii au explicat săptămâna trecută revistelor medicale.

Beneficiile au fost limitate pentru aceşti pacienţi, deschizători de drum: unul a murit, iar boala s-a agravat la ceilalți. Însă studiul clinic, care e supus de ani controlului de regmenentare, nu a fost conceput pentru a încerca să vindece cancerul, spune Carl June, cercetător în domeniul cancerului la Universitatea din Pennsylvania (UPenn), care a condus lucrarea. Mai degrabă, obiectivul său era să arate că strategia pare fezabilă și sigură.

Fiecare tumoră a avut în medie patru-cinci mutații, fiind condusă de un "şofer". În total, proiectul PCAWG a fost capabil să identifice cel puțin o mutație a "șoferului" în aproximativ 95% din probele tumorale, comparativ cu doar 67%, apărute în timpul proceselor de segmentare ale exomelor, spune Peter Campbell, de la Wellcome Sanger Institute, un alt membru al proiectului. Acest lucru înseamnă că mai mulți pacienți cu cancer pot fi, în principiu, trataţi cu un medicament care să atace proteina produsă de gena șofer.

O echipă PCAWG a constatat din biopsiile vechi că mutaţiile într-o tumoare pot fi citite cu mulţi ani înainte de declanşarea cancerului. O altă echipă a găsit noi modele de mutații care rezultă din expuneri de mediu, cum ar fi fumul de tutun. În 13% din probe s-au găsit viruşi care ar fi putut declanşa cancerul.