• Tweet

Cromozomul Y uman este în proces de degenerare și ar putea dispărea în câteva milioane de ani, ducând la extincția oamenilor, dacă nu dezvoltăm o nouă genă sexuală, avertizează cercetătorii. Vestea bună este că două specii de rozătoare și-au pierdut deja cromozomul Y, dar au supraviețuit.

La oameni, ca și la alte mamifere, femelele au doi cromozomi X, iar masculii au un singur X și un cromozom Y. X conține aproximativ 900 de gene care îndeplinesc diverse roluri care nu au legătură cu sexul. Dar Y conține puține gene (aproximativ 55) și o cantitate mare de ADN necodificator - ADN simplu repetitiv, care nu pare să facă nimic, potrivit earth.

Dar cromozomul Y conține și o genă extrem de importantă, care dă startul dezvoltării masculine în embrion. La aproximativ 12 săptămâni de la concepție, această genă principală dă startul altor gene care reglează dezvoltarea testiculului.

Testiculul embrionar produce hormoni masculini (testosteron și derivații săi), ceea ce face că bebelușul să se dezvolte ca un băiat. Această genă principală a sexului a fost identificată ca SRY (regiunea sexuală pe Y) în 1990.

Funcționează prin declanșarea unei căi genetice care începe cu o genă numită SOX9, care este cheia pentru determinarea masculină la toate vertebratele, deși nu se află pe cromozomii sexuali. Majoritatea mamiferelor au cromozomi X și Y asemănător cu al nostru; un X cu multe gene și un Y cu SRY și alte câteva. Acest sistem vine cu probleme, din cauza dozei inegale de gene X la bărbați și femei.

Studiile comparative la mamifere arată că, odată ce neamul nostru s-a despărțit de ornitorinc acum 166 de milioane de ani, Y a început să piardă aproximativ cinci gene la fiecare milion de ani. Parcurgând această linie, registrul ajunge la zero în 11 milioane de ani - o bătaie de inimă geologică.

Majoritatea biologilor au considerat odată că acest rezultat este o iluzie. La urma urmei, multe specii nu și-au pierdut niciodată cromozomii sexuali.Dar ideea a căpătat amploare atunci când cercetătorii au descoperit că șobolanul țepos japonez și câteva specii de cârtițe prosperă astăzi fără niciun Y. Cumva, ei au refăcut circuitul tradițional de producere a testiculelor.

În 2022, oamenii de știință au descoperit o bucată de ADN duplicată în apropierea unei gene numite SOX9 la șobolanul țepos. De obicei, o altă genă (SRY) activează SOX9 pentru a dezvolta trăsături masculine.

Dar la acest șobolan, noua copie de ADN își face singură treaba - chiar și fără un cromozom Y -astfel încât un animal genetic feminin (XX) se poate dezvolta în continuare ca mascul.

Această descoperire sugerează că, în cazul în care Y uman ar dispărea într-o zi îndepărtată, selecția naturală ar putea promova un declanșator alternativ.

Populații diferite ar putea chiar să se stabilească pe declanșatori diferiți, divizându-se în cele din urmă în specii separate care nu se pot încrucișa. Ideea sună a science-fiction, dar realitatea rozătoarelor arată că este fezabilă din punct de vedere genetic.

Cu mult înainte de orice revizuire la nivel de specie, nenumărați bărbați pierd deja cromozomul Y celulă cu celulă. Începând cu vârsta de 50 de ani, celulele stem din măduva osoasă îl separă uneori greșit în timpul diviziunii.

Citește și: De ce unii oameni au părul creţ. Gena vinovată de atitudinea rebelă a podoabei capilare
Liniile de celule albe rezultate, cărora le lipsește Y, se înmulțesc în liniște. Până la vârsta de 80 de ani, peste 40 % dintre bărbați poartă în sânge buzunare considerabile din acest „mozaic al pierderii Y".

Urmărind 1.153 de bărbați suedezi cu vârste cuprinse între 70 și 80 de ani, cercetătorii au constatat că cei care prezentau această pierdere au murit cu 5,5 ani mai devreme, au suferit mai multe tumori solide și boli de inimă și s-au confruntat cu o creștere de șapte ori a cazurilor de Alzheimer.

Kenneth Walsh de la Universitatea din Virginia a crescut apoi celule stem din sânge de șoarece fără cromozomul Y și le-a transplantat. Primitorii au dezvoltat fibroză, insuficiență cardiacă și moarte timpurie, demonstrând că pierderea este vinovată, nu un spectator.

O genă de pe cromozomul Y numită UTY ajută la controlul sistemului imunitar. Fără ea, unele celule imunitare nu mai funcționează corect - un tip produce mai mult țesut cicatricial, iar altul devine mai slab, ceea ce ajută la creșterea și răspândirea cancerului.

Imaginea este complicată: un cromozom care stă la baza dezvoltării masculine domolește, de asemenea, inflamațiile și limitează tumorile, însă absența sa selectivă poate face ca unele medicamente să strălucească.

Medicina și evoluția împărtășesc rareori aceeași concluzie. Selecția naturală prețuiește succesul reproductiv de-a lungul întregii vieți, în timp ce medicii se preocupă de aici și acum.

Fumul de țigară, poluarea aerului și anumite substanțe chimice industriale produc daune suplimentare ADN-ului și accelerează pierderea cromozomului Y. Renunțarea la tutun, respirarea unui aer mai curat și limitarea expunerii la agenți mutageni sunt, prin urmare, măsuri simple de apărare - este nevoie doar de voință.

Obiceiurile generale care încetinesc uzura genomică - exercițiile fizice regulate, mesele în stil mediteranean și somnul profund - pot, de asemenea, să mențină cromozomul Y în mai multe celule pentru mai mult timp.

Medicamentele antifibrotice aprobate pentru bolile pulmonare sunt în curs de testare pentru a atenua leziunile cardiace cauzate de pierdere. Oncologii folosesc deja statusul cromozomului în tumorile vezicii urinare pentru a direcționa terapia cu puncte de control.

Pe măsură ce secvențierea unei singure celule devine mai ieftină, examenul fizic ar putea include în curând un „scor de pierdere Y", pe lângă colesterol.

Șobolanul spinos japonez dovedește că mamiferele pot reinventa regulile după dispariția „micului cromozom". Această perspectivă îi ține în priză pe biologii evoluționiști.

Cu toate acestea, triumful rozătoarelor oferă puțină consolare unui bărbat în vârstă de 60 de ani a cărui măduvă a pierdut deja o treime din armata sa de globule albe.

Salvarea la nivel de specie și pericolul la nivel individual pot coexista. Această dihotomie - adaptabilitate pe termen lung versus costuri personale imediate - va ghida probabil atât practica medicală, cât și dezbaterea evoluționistă în anii următori.

Cromozomul Y este ciudat, dar crucial. El modelează dezvoltarea masculină, stabilizează imunitatea și ar putea, de asemenea, să pună la cale propria dispariție.