Descoperire fără precedent in genetică: Un cod secret ascuns în organismul uman a fost găsit de cercetatori

Postat la: 29.07.2025 |

Un grup de cercetători de la Universitățile Kyoto, Japonia, și McGill Montreal, Canada, care a publicat un studiu amplu în revista Science Advances pe 18 iulie 2025, a făcut o descoperire unicat în istoria omenirii. Savanții au găsit un cod secret ascuns în organism, în ADN-ul uman.

Timp de secole, am crezut că ADN-ul nostru reprezintă istoria evoluției umane. Ne-am înșelat. O descoperire recentă a scos la iveală ceva uimitor, ascuns în 98% din genomul nostru, considerat odată „gunoi" (junk). Oamenii de știință au găsit un segment de cod structurat, complex și matematic perfect, care nu are origine biologică. L-au numit „Codul fantomă", potrivit Futurism.

Aproximativ 45% din ADN-ul uman este alcătuit din elemente transpozabile sau TE - resturi genetice ale unor virusuri acum dispărute, despre care oamenii de știință credeau cândva că sunt „ADN rezidual". Dar această perspectivă se schimbă, iar echipa a descoperit că o familie de secvențe cunoscută sub numele de MER11 joacă un rol important în exprimarea genelor și poate acționa ca niște „comutatoare genetice" - fără a schimba de fapt ADN-ul subiacent.

Secvențele MER11 sunt ceea ce se numesc retrotranspozoni cu repetiție terminală lungă (LTR). În mod straniu, se crede că acestea provin dintr-un retrovirus endogen (ERV) care a infectat un strămoș simian acum zeci de milioane de ani, deturnând ADN-ul celulelor pe care le-a invadat pentru a produce copii ale structurii sale genetice care nu au dispărut niciodată, ci au rămas în mare parte inerte. Potrivit cercetătorilor, cel puțin opt procente din genomul uman provine de la aceste retrovirusuri.

Acest lucru, plus toate celelalte TE-uri care împânzesc genomul nostru, creează o mulțime de enigme pe care oamenii de știință trebuie să le examineze. Autorii susțin că metodele actuale de clasificare și adnotare a TE-urilor sunt inexacte, ceea ce duce la trecerea cu vederea a secvențelor de ADN ca fiind deșeuri genetice. Acest lucru i-a inspirat să-și testeze propriul sistem de clasificare.

„Clasificarea și adnotarea corectă a instanțelor LTR sunt esențiale pentru înțelegerea evoluției, cooptării și impactului potențial asupra gazdei", au scris autorii în studiu. Sistemul cercetătorilor a clasificat secvențele MER11 pe baza relațiilor lor evolutive și a cât de bine au fost conservate în genomurile primatelor, conform declarației cercetătorilor. Apoi, au împărțit MER11 în patru subfamilii separate, de la MER11_G1 la G4, în funcție de vârsta lor.

Acest lucru a permis echipei să compare subfamiliile MER11 cu ceea ce sunt cunoscute sub numele de marcaje epigenetice: substanțe chimice care pot afecta modul în care funcționează proteinele importante și, în consecință, pot afecta activitatea genelor. În mod crucial, marcajele epigenetice nu trebuie să modifice fizic ADN-ul unei celule pentru a modifica comportamentul acesteia, cum ar fi reducerea la tăcere a unei gene care ar trebui exprimată. Legarea precisă a subfamiliilor MER11 de markeri este un pas cheie pentru a dezvălui amploarea impactului lor asupra expresiei genelor.

Având acest punct de plecare, echipa a testat aproximativ 7.000 de secvențe MER11 de la oameni și primate, a măsurat cât de mult a afectat fiecare dintre ele activitatea genelor și a descoperit că cea mai tânără subfamilie MER11, G4, avea o capacitate puternică de a influența expresia genelor - și anume, purtând propriile „motive" de ADN care atrag proteine numite factori de transcripție, care reglează ce gene sunt activate și dezactivate.

„Tânărul MER11_G4 se leagă de un set distinct de factori de transcripție, indicând faptul că acest grup a dobândit funcții de reglare diferite prin modificări de secvență și contribuie la speciație", a declarat autorul principal Xun Chen de la Academia Chineză de Științe. Implicațiile sunt fascinante. Deși aceste segmente de ADN ar fi putut începe ca „gunoi", ele și-au insinuat treptat drumul către a juca un rol în reglarea genelor astăzi - sugerând o vastă porțiune a istoriei evolutive necunoscute.