Italia anunță o lovitură imensă în medicină: A descoperit gena care cauzează Alzheimer

Postat la: 21.01.2025 |

Una din cele mai controversate boli poate deveni istorie. Alzheimerul, un mister pentru oamenii de știință și o teroare pentru cei afectați, care ajung să își uite chiar și rudele, ar putea fi cauzat de o genă. O echipă de cercetători italieni a descoperit o nouă genă care provoacă boala Alzheimer, conform unui studiu publicat duminică, transmite luni agenţia ANSA.

Rezultatul cercetării este rodul colaborării mai multor grupuri italiene de cercetare, angajate de ani de zile în studiul cauzelor genetice ale bolii Alzheimer şi coordonate de spitalul Molinette din Torino. Descoperirea, publicată în jurnalul ştiinţific Alzheimer's Research & Therapy, "sugerează rolul mutaţiilor genetice rare drept cauză a bolii la bătrâneţe", a declarat Innocenzo Rainero, care conduce Centrul pentru Alzheimer şi demenţe asociate al spitalului Molinette şi al Universităţii din Torino.

Grupul ştiinţific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetătoare la Centrul pentru Alzheimer din cadrul spitalului Molinette, a studiat timp de mai mulţi ani o familie italiană suferind de boala Alzheimer cu debut senil şi a descoperit că aceasta era cauzată de mutaţii ale genei Grin2C, care codifică o subunitate a receptorului glutamat Nmda. Această descoperire a fost realizată prin utilizarea unor tehnici avansate de genetică moleculară.

În plus, a fost posibilă demonstrarea efectelor pe care această mutaţie le provoacă în modelele celulare prin creşterea excitabilităţii neuronale şi alterarea legăturii acestei proteine cu alte proteine neuronale. "Până acum, se ştia că mutaţii rare la nivelul genelor Psen1, Psen2 şi App provoacă boala Alzheimer, în special la vârsta presenilă", a comentat Rainero, care a contribuit deja la identificarea Psen1 în 1995.

"Ne aşteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer", a explicat cercetătorul, subliniind că "totuşi, cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de 'excitotoxicitate' asociate cu glutamatul îl pot avea în dezvoltarea bolii". "Atunci când glutamatul interacţionează cu receptorul Nmda de pe neuroni, se deschide un canal care favorizează pătrunderea ionilor de calciu. Dacă această stimulare este excesivă, provoacă o excitare intensă a neuronului care duce la moartea celulei", a detaliat Innocenzo Rainero.

Din punct de vedere clinic, este deosebit de interesant de observat cum, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienţii purtători ai mutaţiei au dezvoltat o tulburare depresivă timp de câţiva ani, potrivit cercetătorilor. Noul studiu, au notat cercetătorii, "va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă 'excitotoxicitatea' cerebrală indusă de glutamat pentru a încetini evoluţia acestei boli dramatice".

Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Elisa Giorgio de la Departamentul de medicină moleculară al Universităţii din Pavia, Alfredo Brusco de la Departamentul de neuroştiinţe al Universităţii din Torino şi Fabrizio Gardoni de la Departamentul de farmacologie şi ştiinţe biomoleculare al Universităţii din Milano.

Boala Alzheimer este principala cauză a deficitului cognitiv grav şi a devenit una dintre principalele probleme de sănătate la nivel mondial. Studiile ştiinţifice au arătat că această boală este rezultatul unei interacţiuni complexe între factori genetici şi numeroşi alţi factori, precum hipertensiunea, obezitatea, diabetul, depresia şi izolarea socială, care favorizează depunerea în creier a două proteine toxice, beta-amiloid şi proteina tau, responsabile de neurodegenerare.