Sute de mii de estonieni și-au oferit ADN-ul în cadrul uneia dintre cele mai mari cercetări genetice din lume
Postat la: 29.06.2024 | Scris de: ZIUA NEWS

În timp ce mare parte din Europa este preocupată de Campionatul European de Fotbal din acest an, mulți estonieni - a căror echipă nu s-a calificat - sunt absorbiți de propriul lor genom, scrie Revista Nature.
Luna aceasta, cei 210 000 de estonieni care au contribuit cu probe la biobanca țării - aproximativ 20% din populația adultă a țării - au avut ocazia să afle câteva dintre trăsăturile lor genetice, inclusiv riscul de îmbolnăvire, indicatorii ancestrali și modul în care reacționează la cafeină.
Atât de mulți oameni s-au înghesuit să acceseze portalul online, încât unele părți ale acestuia s-au blocat la scurt timp după lansare. „Cunoștințele genetice ale populației estoniene sunt poate mai ridicate decât în alte părți", spune Lili Milani, șeful Biobăncii Estoniene și farmacogenomist la Universitatea din Tartu. „Interesul este foarte mare".
Proiectul este unul dintre cele mai mari eforturi din lume de a furniza rezultatele genetice participanților la cercetare - majoritatea biobancilor nu furnizează astfel de informații. Un motiv pentru împărtășirea rezultatelor, spun oamenii de știință, este recunoașterea valorii contribuțiilor celor ce au ales să participe. „Oamenii și-au donat datele pentru această cercetare și vor ceva înapoi", spune Andrea Ganna, genetician statistician la Universitatea din Helsinki. „Este o chestiune simplă. Trebuie să o facem, iar participanții doresc acest lucru."
Biobanca estoniană a fost creată printr-o lege din 2000 care prevedea că baza de date va permite participanților să își acceseze datele genetice. Dar informarea unui număr atât de mare de persoane cu privire la genomul lor este mai ușor de spus decât de făcut.
La început, specialiștii au consiliat individual participanții cu un risc genetic ridicat de a suferi de anumite afecțiuni, inclusiv cancer de sân și boli cardiovasculare, sau cu variante genetice rare care afectează modul în care metabolizează medicamentele. Dar aceste „studii de reamintire" au ajuns doar la 5.000 de participanți, spune Milani. „Nu putem face consultații față în față pentru 200.000 de persoane".
Portalul online al biobancii oferă informații mai limitate, dar accentul se pune în continuare pe datele pe care participanții le pot utiliza pentru a-și îmbunătăți sănătatea. Pe lângă informațiile privind bolile cardiovasculare și diabetul de tip 2, bazate pe factori care includ sute de mii de variante ADN, estonienii primesc sfaturi privind modul în care pierderea în greutate și alte modificări ale stilului de viață pot reduce riscul de îmbolnăvire. „Știm că riscul genetic singur nu vă spune prea multe. Trebuie să puneți acest lucru în contextul stilului dumneavoastră de viață", spune Milani.
De asemenea, portalul informează participanții cu privire la influențele genetice asupra modului în care organismul lor gestionează medicamentele, cum ar fi anumite anticoagulante. Propriile rezultate ale lui Milani arată că este purtătoarea unei variante genetice care încetinește descompunerea cafeinei, amplificându-i efectele. „Am băut o cafea ieri și nu am putut dormi. Lansarea portalului a fost un pic agitată", spune ea.
Peste 75 000 de participanți la biobancă au vizitat deja site-ul, ceea ce arată că interesul este mare, spune Milani.
Pentru a măsura efectele primirii de informații legate de sănătate, Milani și colegii săi intenționează să compare sănătatea viitoare a participanților care se conectează la portal cu cea a celor care nu o fac.
„Speranța, anticiparea și așteptarea este că acest lucru ar trebui să îmbunătățească asistența medicală a oamenilor", spune Dan Roden, cardiolog și farmacist clinic care lucrează la Universitatea Vanderbilt din Nashville, Tennessee.
Publicarea datelor Biobăncii Estoniene face parte dintr-o tendință în creștere în rândul studiilor privind sănătatea populației. Studiul All of Us, finanțat de guvernul SUA - care își propune să colecteze date despre genom și sănătate de la mai mult de un milion de persoane din medii diverse - a comunicat rezultatele genetice la peste 100 000 de participanți, cu scopul de a oferi tuturor participanților posibilitatea de a primi aceste informații în cele din urmă.
Studiul examinează un set de 59 de gene pentru a găsi variații genetice legate de boli care pot fi tratate sau prevenite. Cei 3% dintre participanți care poartă oricare dintre aceste mutații primesc consiliere genetică pentru a afla despre rezultate, spune Heidi Rehm, genomicolog clinic la Massachusetts General Hospital din Boston, instituție care contribuie la All of Us.
„Dacă avem genomul lor și există informații foarte importante acolo, în special pe care cercetătorii noștri le pot studia, mi se pare nedrept să nu le oferim și lor", adaugă ea. Participanții care nu au niciuna dintre aceste mutații pot vedea rezultatele online și pot solicita în continuare o întâlnire cu un consilier genetic.
Pentru a putea arăta rezultatele participanților, All of Us a trebuit să treacă prin mai multe hopuri - inclusiv să obțină o ștampilă de aprobare din partea US Food and Drug Administration, care reglementează testele genetice. Programul estonian, spune Milani, a trecut prin doi ani de comunicare cu o comisie de evaluare etică.
O altă provocare este finanțarea, spune Ganna. Sarcini precum contactarea participanților prin poștă ar putea costa sute de mii de euro.
Returnarea rezultatelor genetice este un proces continuu, spune Roden. Pe măsură ce înțelegerea oamenilor de știință cu privire la legăturile dintre genetică și sănătate se schimbă, ar trebui să se schimbe și informațiile pe care le primesc participanții. „Nu ești niciodată la capătul acestei călătorii", spune Roden. „Îi admir pe estonieni și cred că este un experiment minunat, un mod minunat de a avansa în știința genomului."
DIN ACEEASI CATEGORIE...
-
Fiul unui directorul adjunct al CIA a murit pe front, luptând pentru armata rusă. „Cu inima sa nobilă și spiritul său de luptător"
Fiul unui director adjunct din CIA a fost ucis in aprilie 2024 in timp ce lupta pentru Rusia in razboiul din Ucraina. Mi ...
-
AEP, lovitură pentru George Simion: sesizează Autoritatea de Supraveghere a Prelucrării Datelor cu Caracter Personal
Autoritatea Electorala Permanenta a transmis, vineri, o sesizare la Autoritatea Nationala de Supraveghere a Prelucrarii ...
-
Transformarile necesare in casa odata cu venirea unui nou membru in familie
Venirea unui nou membru in familie este un moment plin de emotii si bucurie, dar aduce cu sine si o serie de provocari c ...
-
Avantajele unei spalatorii de rufe separate de baie
In amenajarea locuintei, fiecare detaliu conteaza, mai ales cand vine vorba de spatii functionale precum spalatoria de r ...
-
Acordul-cadru pentru Ucraina: Aceste condiţii reprezintă oferta finală a Statelor Unite pentru ambele părţi
Reuters publica textul unui set de propuneri pentru a pune capat razboiului Rusiei in Ucraina, care au fost prezentate o ...
-
Cercetătorii români au creat pâinea anti-ageing. Ce o face diferită de cea obișnuită și cum incetineste imbatranirea
O echipa de cercetatori romani vine cu o inovație remarcabila in domeniul nutriției funcționale: o paine imbogațita cu f ...
-
Judecătorii au suspendat decizia CCR de anulare a alegerilor: Decizia înseamnă 'Turul II înapoi'
Judecatorii de la Curtea de Apel Ploiești a acceptat contestația privind suspendarea deciziei Curții Constituționale pri ...
-
Descoperire uluitoare: microbi de acum 830 de milioane de ani care ar putea fi în viață
O echipa de geologi tocmai au descoperit microbi prinși in cristale de halit (clorura de sodiu, sare gema) care dateaza ...
-
Așa s-au bulucit si la vaccin. Românii se înghesuie să-și facă buletin electronic. Toate programările pentru luna aprilie sunt ocupate
Interesul pentru buletinul electronic este uriaș. Desi nu inteleg exact care ii este rostul si care ar fi avntajele, dar ...
-
Ce s-ar întâmpla dacă SUA ar recunoaște unilateral anexarea Crimeei de către Federația Rusă
Daca SUA ar accepta sa recunoasca suveranitatea Rusiei in peninsula Crimeea, anexata ilegal in 2014, situația internațio ...
-
Medicul care l-a vegheat pe Papa Francisc povestește ultimele clipe din viața acestuia: "L-am găsit cu ochii deschiși"
Sergio Alfieri, medicul care i-a fost alaturi Papei Francisc in cele mai grele clipe, a rememorat cu voce tremuranda ult ...
-
Apocalipsa după Simpson: Profeții, papi, moartea liderilor și războiul final
La 88 de ani, in Lunea Paștelui, a murit Papa Francisc. Iar daca Învierea simbolizeaza o noua viața, atunci ce ins ...
-
Noua teorie revolutionară care te bag-n spaimă: Nu vezi ce este acolo, ci ceea ce vrea creierul tău să vezi - detalii uimitare despre percepție
Intri intr-o camera și vezi un obiect lung și subțire așezat pe o masa. Este un stilou de care aveți nevoie pentru o int ...
-
O echipa internațională de cercetători face anunț misterios: suntem foarte aproape de a detecta ceva ce până acum era invizibil
O colaborare internaționala intre cercetatori de la King's College London, Universitatea Harvard și UC Berkeley a dus la ...
-
Cercetătorii au reusit sa cultive dinti umani din celulele pacientului. Adio plombe si impanturi artificiale!
Pentru prima data, cercetatorii de la King's College London au crescut dinți umani intr-un laborator. Utilizand celulele ...
-
Bulgaria are undă verde pentru aderarea la zona euro. În același timp, România are cel mai mare deficit din UE
Bulgaria a indeplinit conditia finala pentru aderarea la zona euro prin respectarea criteriului privind deficitul bugeta ...
-
Războiul COVID ia amploare. China acuză că virusul era deja în SUA. Americanii încearcă să dea vina pe chinezi
Un nou episod tensionat intre Statele Unite și China a izbucnit pe tema originilor pandemiei de COVID-19, dupa ce Casa A ...
-
O companie chineză a prezentat bateria care va revoluționa piața autoturismelor electrice. Se încarcă în 5 minute și are o autonomie de peste 500 de km
Cel mai mare producator de baterii pentru mașini electrice din lume, compania chineza CATL, a prezentat la Salonul Auto ...
-
Nou episod tensionat în relațiile dintre Beijing și Washington: China trimite Boeing-urile americane înapoi în SUA
Razboiul economic dintre Washington și Beijing se adancește. Ca reacție la decizia administrației Trump de a impune tari ...
-
Favoritul caselor de pariuri pentru a deveni următorul Papă: Ce spune platforma care l-a dat câștigător pe Trump
Polymarket - piața de predicții care a proiectat o victorie confortabila pentru președintele Donald Trump in 2024 - are ...
-
Producătorul unei emisiuni celebre din SUA demisionează pentru că și-a pierdut independența. Presiuni din partea lui Donald Trump și a Paramount
Bill Owens, producatorul executiv al „60 Minutes" de la CBS News, a anunțat ca demisioneaza din cadrul longevivei ...
-
Când va deveni Metaversul o "realitate" indispensabilă precum sunt azi retelele sociale clasice
Metaversul este un concept tot mai des mentionat in mass-media, in ultimul timp, referitor la o tehnologie a viitorului ...
-
De prin presă adunate: Sapte stiri din Cronica de Tehnologie de azi
1. În premiera mondiala, inteligența artificiala va fi folosita in Emiratele Arabe Unite pentru scrierea legilor. ...
-
"Trump vinde America". Piețele financiare din SUA dezvăluie dezastrul provocat de Casa Albă
La trei luni de la preluarea celui de-al doilea mandat de catre Donald Trump, pilonii hegemoniei economice americane au ...
-
Unul dintre cele mai mari mistere ale istorie e gata sa fie descifrat cu ajutorul Inteligentei Artificiale
De peste un secol, Liniile Nazca din Peru i-au nedumerit pe arheologi. Aceste geoglife masive, create de poporul Nazca i ...
-
Inteligența Artificială amenință joburile clasei de mijloc. Profesii care urmează să dispară până în 2030
Inteligența artificiala (AI) transforma radical piața muncii, afectand tot mai multe locuri de munca din clasa de mijloc ...
-
Pericolul neștiut din WhatsApp: De ce ar trebui să dezactivezi cercul albastru din aplicație cât mai repede
Ai observat un cerc albastru nou in WhatsApp și nu știi ce e? Nu e o decorațiune. Este semnul ca Meta, compania care deț ...
-
NASA face un anunț memorabil despre atmosfera Pământului: conform ultimelor date se întinde dincolo de Lună
Oamenii de știința au stabilit ca atmosfera Pamantului se extinde mult dincolo de limitele convenționale acceptate, ajun ...
-
Cutremur la Forumul Economic Mondial: Klaus Schwab este investigat după anunțul demisiei. Acuzații de deturnare de fonduri și abuzuri asupra angajaților
Fondatorul Forumului Economic Mondial, Klaus Schwab, este investigat de organizația pe care a creat-o, dupa ce o noua sc ...
-
Confuzia dintre sete și foame: Reflexul greșit care stă la baza multor excese alimentare. Mesele incomplete scurtează sațietatea
Micul dejun, pranzul si cina trebuie sa contina, in mod obligatoriu, o sursa de proteine, iar dupa o masa care contine p ...
comentarii
Adauga un comentariuAdauga comentariu