Descoperire uluitoare a oamenilor de știință: genele care protejau oamenii de infecții cu mii de ani în urmă au devenit acum un dușman de temut

Postat la: 12.01.2024 |

ADN-ul obţinut din oasele şi dinţii străvechilor europeni care au trăit în urmă cu până la 34.000 de ani oferă informaţii preţioase despre originea sclerozei multiple, o boală neurologică adeseori invalidantă, şi a dezvăluit că variantele genetice care în prezent sporesc riscul de scleroză multiplă au servit cândva la protejarea oamenilor împotriva bolilor transmise de animale.

Descoperirile au fost obţinute în urma unei cercetări care a implicat secvenţierea ADN-ului străvechi prelevat de la 1.664 de schelete umane din diferite situri din Europa de Vest şi Asia. Aceste genomuri antice au fost apoi comparate cu ADN-ul modern conservat la UK Biobank, care cuprinde aproximativ 410.000 de eşantioane obţinute de la persoane care se identifică drept "britanici albi" şi de la peste 24.000 de alte persoane născute în afara Regatului Unit, pentru a discerne schimbările survenite de-a lungul timpului.

O descoperire izbitoare a fost legată de scleroza multiplă, o boală cronică a creierului şi a măduvei spinării care este considerată o tulburare autoimună care face organismul să se atace pe sine în mod eronat. Cercetătorii au identificat un eveniment migrator cu rol crucial în urmă cu aproximativ 5.000 de ani, la începutul Epocii Bronzului, când crescătorii de animale numiţi Iamnaia s-au mutat în Europa de Vest venind dintr-o zonă care include Ucraina de astăzi şi sudul Rusiei.

Ei erau purtători ai unor trăsături genetice care, la acea vreme, erau benefice şi ofereau protecţie împotriva infecţiilor care puteau apărea la oile şi vitele lor. Pe măsură ce condiţiile sanitare s-au îmbunătăţit de-a lungul mileniilor, aceleaşi variante au crescut riscul de scleroză multiplă. Acest lucru ajută la explicarea, spun cercetătorii, a motivului pentru care europenii din nordul continentului prezintă cea mai mare prevalenţă a acestei boli din lume, dublă faţă de cei din sudul Europei.

"Iamnaia au fost primii nomazi adevăraţi din Europa. Ei foloseau vite şi cai domesticiţi pentru a avea acces în interiorul stepei asiatice, unde nu prea există mâncare sau apă, aşa că transportau totul cu ei în căruţe. Din punct de vedere fizic erau neobişnuit de mari, lucru pe care îl putem vedea prin măsurarea scheletelor, dar şi genetic, şi aparent destul de violenţi", a declarat William Barrie, genetician la Universitatea din Cambridge şi coautor al studiului.

La europenii din nordul Europei există un grad ridicat de ascendenţă legată de populaţia Iamnaia, cu un maxim în Irlanda, Islanda, Norvegia şi Suedia, iar acest grad scade treptat spre sudul continentului. Descoperirile evidenţiază modul în care trăsăturile genetice se pot transforma din benefice în dăunătoare pe măsură ce condiţiile evoluează. Constatările noului studiu pot avea implicaţii pentru cercetarea şi tratamentul sclerozei multiple.

"Acest lucru schimbă viziunea noastră asupra sclerozei multiple, ajutându-ne să înţelegem originile sale. Putem vedea scleroza multiplă ca fiind rezultatul unui sistem imunitar care a evoluat eficient pentru a face faţă unei serii de infecţii în trecutul uman, dar care acum există într-un mediu foarte diferit. Această diferenţă între trecut şi mediile sanitare moderne cauzează, probabil, un sistem imunitar hiperactiv. Acest lucru implică faptul că ar trebui să încercăm mai degrabă să recalibrăm sistemul imunitar, în loc să îl suprimăm", a declarat William Barrie.

Noul studiu a evidenţiat şi alte caracteristici ale europenilor. Deoarece Iamnaia erau predispuşi genetic să fie înalţi, nord-europenii din zilele noastre tind să fie mai înalţi decât sud-europenii, care au o ascendenţă mai mare din partea fermierilor neolitici, care erau predispuşi genetic să fie scunzi.

Scleroza multiplă este o boală autoimună a sistemului nervos central (creierul şi măduva spinării). La nivel mondial, aproximativ 2,5 milioane de oameni au scleroză multiplă, iar în România sunt peste 10.000 de pacienţi diagnosticaţi cu această patologie, majoritatea femei. Cele mai multe persoane cu scleroză multiplă sunt diagnosticate între 25 şi 31 de ani. Un pacient cu scleroză multiplă trăieşte, în medie, cu circa zece ani mai puţin decât o persoană sănătoasă.