• Tweet

Timp de decenii, corectarea bolilor genetice grave direct din stadiul de embrion a părut un vis blocat de riscuri uriașe și limitări tehnologice. Acum, însă, o echipă de cercetători afirmă că a reușit să depășească aceste obstacole pentru prima dată, folosind o tehnică precisă de editare numită „editare a bazelor" pentru a modifica genomul embrionilor umani.

Anunțul a stârnit atât entuziasm, cât și prudență în rândul oamenilor de știință și al bioeticienilor. Mulți spun că această realizare reprezintă un pas impresionant către capacitatea oamenilor de știință de a repara mutațiile care cauzează boli la nivel embrionar. Dar alții se tem că tehnologia ar putea fi utilizată pentru a încerca să se creeze embrioni cu trăsături precum inteligența superioară.

Dieter Egli, biolog celular specializat în dezvoltare la Universitatea Columbia din New York, și colegii săi și-au publicat rezultatele pe site-ul de preprinturi bioRxiv, pe 1 iunie 2026. Studiul, care a fost raportat pentru prima dată de publicația The New York Times, nu a fost încă supus evaluării inter pares.

Studii anterioare sugeraseră că utilizarea unei forme standard, dar mai puțin precise, de editare genetică la embrioni poate provoca pierderea cromozomilor editați - un efect care a făcut ca tehnologia să fie inutilizabilă la embrioni. Noua cercetare reprezintă „o schimbare conceptuală [...] care are cu adevărat potențialul de a face progrese în acest domeniu", a spus Emre Seli, obstetrician și ginecolog la Universitatea Yale din New Haven, Connecticut.

Spre deosebire de metodele anterioare, miza acestui studiu este demonstrarea faptului că ADN-ul poate fi rescris la nivel de literă individuală, fără a distruge arhitectura cromozomilor. „Acest lucru va rămâne în istorie într-un mod pozitiv - mai puțin imprudent, mai atent și mai etic decât încercările anterioare", spune Greg Neely, cercetător în genomică la Universitatea din Sydney, Australia, conform unui articol publicat de Nature.

Unii cercetători și-au exprimat însă îngrijorarea cu privire la implicațiile acestei lucrări. Hank Greely, specialist în etică biomedicală la Universitatea Stanford din California, se teme că persoanele înstărite ar putea fi inspirate de acest studiu ca punct de plecare pentru a-și edita embrionii la nivel de bază.

„Ai putea înființa un laborator de fertilizare in vitro și unul de testare genetică cu probabil câteva milioane de dolari și să începi să faci asta. [...] Iar unul dintre rezultate ar putea fi copii cu adevărat bolnavi", spune Greely. Egli răspunde că datele din preprintul său arată că un astfel de efort ar fi prematur din cauza riscurilor aplicării editării bazelor la embrioni.

Dincolo de CRISPR: cum funcționează editarea bazelor ADN

Domeniul editării genomului trăiește încă cu amintirea omului de știință chinez He Jiankui, care în 2018 a folosit o tehnică de editare a genomului de primă generație numită CRISPR-Cas9 pentru a edita ADN-ul embrionilor umani. Acesta a implantat apoi acești embrioni în două femei care au născut ulterior copii. Munca sa a provocat indignare pe scară largă în rândul oamenilor de știință, care au afirmat că tehnologia era prea riscantă pentru a fi utilizată la oameni, iar He a fost condamnat în cele din urmă la 3 ani de închisoare pentru practică medicală ilegală în China. Acesta a declarat pentru The New York Times în ianuarie că era „foarte mândru" de munca sa.

Editarea bazelor este un instrument de editare genetică de a doua generație care permite oamenilor de știință să efectueze modificări precise, de o singură literă, asupra ADN-ului. Deși editarea bazelor poate produce modificări genetice nedorite, aceasta este mai fiabilă decât tehnica CRISPR mai veche, care taie ambele catene de ADN și crește riscul de modificări genetice nedorite.

Egli și echipa sa au utilizat editarea bazelor la embrioni umani în stadiu incipient pentru a efectua modificări de o singură literă în trei gene. Una dintre acestea, numită PCSK9, ajută la reglarea nivelurilor de colesterol „rău" din sânge și este deja ținta mai multor tratamente utilizate pentru a reduce riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral. Celelalte două gene, numite HBG1 și HBG2, sunt implicate în producția de hemoglobină fetală. Cercetătorii studiază dacă aceste gene pot fi modificate pentru a trata afecțiuni sanguine precum anemia falciformă și talasemia.

Efectele mozaicului

În cazul genei PCSK9, echipa de la Columbia a efectuat o singură modificare, schimbând o literă A cu una G într-un punct specific al genomului, ceea ce a avut ca efect dezactivarea genei. Acest proces este adesea comparat cu un „creion chimic" care șterge și rescrie o literă a codului genetic, evitând tăierea agresivă a întregului lanț ADN. S-a demonstrat că alte variante naturale ale genei, care determină, de asemenea, dezactivarea acesteia, reduc riscul de boli coronariene.

În cazul genelor HBG1 și HBG2, cercetătorii au efectuat, de asemenea, o singură modificare de bază, schimbând litera A cu G. Aceasta a imitat o mutație naturală care ajută la producerea unui tip protector de hemoglobină, capabil să reducă simptomele anemiei falciforme și ale talasemiei.

Modificările nu s-au produs însă uniform în toate celulele: unele aveau noile litere, în timp ce altele le-au păstrat pe cele originale, un fenomen numit mozaicism. Egli spune că, de la încheierea experimentelor descrise în manuscris, echipa sa și-a îmbunătățit procedurile pentru a reduce mozaicismul. Acesta mai spune că tehnologia nu este încă pregătită pentru aplicarea clinică, deoarece, la doze excesive, fragmentul de ARNm folosit pentru a introduce editorul de ADN în celule a determinat încetarea diviziunii celulare. „Aceste editoare de baze pot avea efecte dăunătoare asupra embrionului. Deci, de ce l-ai folosi dacă nu înțelegi pe deplin acest lucru?", spune el. În forma sa actuală, „nu o poți folosi. Este clar ca lumina zilei."

Preocupări și critici

Mai mulți cercetători și-au exprimat îngrijorarea cu privire la implicațiile acestei lucrări. Atât Neely, cât și Fyodor Urnov, care studiază terapia moleculară la Universitatea din California, Berkeley, observă, de exemplu, că fertilizarea in vitro (FIV) și screeningul genetic sunt deja utilizate pentru a împiedica cuplurile să transmită o afecțiune genetică descendenților lor. Editarea genomului embrionilor umani pentru tratarea bolilor este „o soluție în căutarea unei probleme. Practic, prin urmare, această preimprimare va avea un impact exclusiv asupra mișcării în rapidă creștere a editorilor de embrioni în scopul «îmbunătățirii copiilor».", a afirmat Urnov.

Alții sunt îngrijorați de precedentul creat de noua cercetare. „Sunt foarte îngrijorat. De fiecare dată când se face un pas înainte, lucrurile se normalizează. Oamenii se obișnuiesc cu asta.", a spus Stuart Newman, biolog specializat în dezvoltare la New York Medical College din Valhalla.

Egli spune că este logic să se editeze embrionii, mai degrabă decât să se aștepte corectarea anomaliilor genetice atunci când individul este deja adult. În cel de-al doilea scenariu, o mutație se poate „amplifica până când ajungi la miliarde de erori. În modificarea embrionilor, ai o singură copie, o repari.", a spus acesta. O motivație principală pentru cercetare, spune Egli, este de a înțelege mai bine procesul de reparare a ADN-ului în embrionii umani, care este diferit față de etapele ulterioare ale vieții.

Rugat să răspundă la îngrijorările că firmele vor profita de munca sa și o vor exploata, Egli spune că un astfel de efort nu ar trebui urmărit din cauza riscurilor.

Screeningul embrionilor

Egli a colaborat cu Nucleus Genomics, o firmă de testare a embrionilor din New York care oferă teste pentru screeningul embrionilor utilizați în FIV. Nucleus Genomics oferă clienților săi mai multe teste de „optimizare genetică" care includ teste pentru boli genetice grave, precum și modelare genetică complexă ce vizează prezicerea trăsăturilor precum inteligența și înălțimea. Unul dintre oamenii de știință ai companiei a fost coautor al preprintului.

Pentru Kian Sadeghi, fondatorul și directorul executiv al companiei, adăugarea unei opțiuni de editare a embrionilor pentru clienții săi este un pas logic următor - deși unul care rămâne un obiectiv îndepărtat. „Toate acestea fac parte din același scop. Să contribuim la luarea de către pacienți a unor decizii reproductive mai informate pentru a avea un copil mai sănătos.", a spus Kian Sadeghi.

Egli subliniază că se opune ferm așa-numitei „îmbunătățiri" a embrionilor și că desfășurarea unei cercetări de calitate va pune frână acestei practici. „Cercetarea este necesară pentru a furniza informații care să descurajeze utilizarea greșită a unei tehnologii", spune el.

Sadeghi spune că anticipează că editarea embrionilor va fi mai degrabă o aplicație de nișă pentru persoanele care sunt îngrijorate de transmiterea tulburărilor genetice copiilor lor și care nu dispun de suficienți embrioni sănătoși pentru a recurge la selecția embrionilor. El spune că editarea embrionilor pentru trăsături precum inteligența și înălțimea este în prezent imposibilă. Astfel de trăsături sunt extrem de complexe și sunt influențate de acțiunea combinată a multor gene, astfel încât editarea bazelor nu ar fi fezabilă, adaugă el.

În plus, spune Sadeghi, clienții săi care sunt interesați de selectarea acestor trăsături au în prezent opțiunea de a utiliza testele de screening al embrionilor oferite de companie: „Acest lucru se face deja astăzi în clinicile de FIV." Până când tehnologia va putea depăși fenomenul de mozaicism celular, aplicarea clinică a acestei metode de intervenție directă asupra genomului uman rămâne, deocamdată, doar o promisiune științifică analizată strict în laboratoare.